Что такое фенилкетанурия кетопатологическое состояние…

Что такое фенилкетанурия

  • кетопатологическое состояние здоровья, при котором плохо работает печень и перегружаются почкимогу сказать, какие возбудители чаще всего вызывают
  • Фенилкетонури’я (фенилпировиноградная олигофрения) — Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.
  • ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ. Его причиной служит недостаточность определенного фермента, а именно фенилаланингидроксилазы, необходимой для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки. В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту — тирозин. В результате резко возрастают уровни фенилаланина в крови и фенилкетона — производного фенилаланина — в моче.Фенилкетонурия, фенилпировиноградная олигофрения, наследственное заболевание из группы ферментопатий, в основе которого лежит аномалия аминокислотного обмена вследствие отсутствия или резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы.Фенилкетонурия — наследственная задержка психического развития, обусловленная недостаточностью единственного фермента — фенилаланингидроксилазы, необходимой для превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту — тирозин. Накапливающийся фенилаланин оказывает токсическое действие на ткань головного мозга. Болезнь впервые была описана в 1934 А. Фёллингом.
  • ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ. Болезнь.. .Одно из ведущих мест среди нарушений аминокислотного обмена занимает фенилкетонурия – заболевание, связанное с патологией фермента (фенилаланингидроксилазы) , отвечающего за обмен фенилаланина. Фенилаланин – это незаменимая аминокислота, т. е. она никак не может синтезироваться в нашем организме из других аминокислот, и потому обязательно должна поступать с пищей. В норме, часть фенилаланина, поступившего к нам в организм, расходуется на синтез построение белков. Другая же (основная) часть превращается при помощи фенилаланингидроксилазы в тирозин, из которого в дальнейшем образуются различные биологически активные вещества. Если же активность фермента снижена, то организм ребенка страдает как от недостатка этих веществ, так и от повышенного накопления в своих органах и тканях фенилаланина и его производных, что, в свою очередь, оказывает токсическое действие на центральную нервную систему, обуславливая тяжелые нарушения психического развития. В связи с тем, что почки не справляются с реабсорбцией повышенного количества фенилаланина, он выводится с мочой. Именно благодаря наличию в моче фенилкетона, данное заболевание и получило свое название – «фенилкетонурия» .Частота встречаемости фенилкетонурии у новорожденных колеблется от 1:5000 до 1:10 000. В северных европейских странах этот показатель выше, что связано с относительно высокой частотой близкородственных браков. Болезнь может возникнуть как у мальчиков, так и у девочек. Зачастую, малыши с фенилкетонурией рождаются у здоровых родителей. Это связано с тем, что заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т. е. при наличии одного мутантного гена оно себя не проявляет. И только тогда, кода у ребенка будет два дефектных гена (по одному от каждого родителя) , появится болезнь.. .
  • это генетическое заболевание при котором вырабатывается слишком много одних ферментов и мало других не излечимо.



Предыдущий:

Следующий: