Тема урока: Генетика человека

Задачи:

  1. Рассмотреть особенности изучения генетики
    человека, сформировать знания об основных
    методах изучения наследственности человека.
  2. Развивать умение использовать генетические
    термины и закономерности для решения
    практических задач.
  3. Углубление и расширение знаний учащихся по
    медицинской генетике, осознание важности
    полученных знаний для здоровья будущих
    поколений.

Методы:

  • объяснительно-иллюстративный (беседа, рассказ,
    демонстрация конспектов и схем родословных);
  • исследовательский (решение задач, анализ схем
    родословных, составление схем родословных);
  • групповая работа.

Оборудование:

  • сборник “Задачи по генетике”;
  • информационные листы для учащихся “Генетика
    человека”;
  • схемы родословных;
  • таблица “Наследование гена гемофилии в царских
    домах Европы”.

Тип урока:

Урок применения знаний и умений.

Ход урока

I. Актуализация знаний

Вступительное слово учителя: “Для
генетических исследований человек является
очень неудобным объектом: большое количество
хромосом, невозможно экспериментальное
скрещивание, поздно наступает половая зрелость,
малое число потомков в каждой семье. Сегодня на
уроке присутствуют представители четырех
независимых генетических лабораторий, которые
помогут нам выяснить основные методы изучения
наследственности человека ”.

К доске приглашаются по 1 учащемуся от группы
для решения задач.

Задача 1.

Фенилкетонурия (нарушение обмена
фенилаланина, в результате которого развивается
слабоумие) наследуется как аутосомный
рецессивный признак. Какими могут быть дети в
семье, где родители гетерозиготны по этому
признаку?

Ответ: Вероятность рождения здоровых
детей 75%, больных — 25%.

Задача 2. Серповидно-клеточная анемия
(изменение нормального гемоглобина — А на S-
гемоглобин, в результате чего эритроциты
принимают форму серпа) наследуется как не
полностью доминантный аутосомный ген.
Заболевание у гомозиготных особей приводит к
смерти, обычно до полового созревания,
гетерозиготные особи жизнеспособны, анемия у них
чаще всего проявляется субклинически. Интересно,
что малярийный плазмодий не может использовать
для своего питания S-гемоглобин. Поэтому люди,
имеющие эту форму гемоглобина, не болеют
малярией.

Какова вероятность рождения детей,
неустойчивых к малярии, в семье, где оба родителя
устойчивы к этому паразиту?

Ответ: Вероятность рождения детей,
неустойчивых к малярии — 25%.

Задача 3. Классическая гемофилия передается
как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
признак. Здоровый мужчина вступает в брак с
женщиной, брат которой болен гемофилией.
Определите вероятность рождения в этой семье
здоровых детей.

Ответ: Вероятность рождения здоровых
детей 75%.

Задача 4. Гипоплазия эмали (тонкая,
зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета)
наследуется как сцепленный с Х-хромосомой
доминантный признак. В семье, где оба родителя
страдали отмеченной аномалией, родился сын с
нормальными зубами. Определите вероятность того,
что следующий их ребенок будет тоже с
нормальными зубами.

Ответ: Вероятность рождения здоровых
детей 25%.


II. Методы изучения генетики человека

Представители генетических лабораторий
объясняют сущность методов генетики с помощью
информационного листа “Генетика человека”,
таблицы “Наследование гена гемофилии в царских
домах Европы”.

1. Близнецовый метод

Близнецами называют одновременно родившихся
детей. Они бывают монозиготными (однояйцовыми) и
дизиготными (разнояйцовыми). Монозиготные
близнецы развиваются из одной зиготы, которая на
стадии дробления разделилась на две (или более)
части. Поэтому такие близнецы генетически
идентичны и всегда одного пола. Монозиготные
близнецы характеризуются большой степенью
сходства (конкордантностью) по многим признакам.
Степень конкордантности для качественных
признаков у монозиготных близнецов обычно
высока и стремится к 100%. Это означает, что на
формирование признаков групп крови, формы
бровей, цвета глаз и волос среда почти не
оказывает влияние, а решающее воздействие имеет
генотип. Близнецовым методом подтверждена
наследственная обусловленность гемофилии,
сахарного диабета, шизофрении. Обнаружена
выраженная предрасположенность к ряду
заболеваний: туберкулезу, ревматизму и др., что
означает большую вероятность возникновения этих
заболеваний у людей с определенным генотипом при
благоприятных для этого условиях

Дизиготные близнецы развиваются из
одновременно овулировавших и оплодотворенных
разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они
наследственно различны и могут быть как одного,
так и разного пола. Они несходны (дискордантны) по
многим признакам.

Наблюдения за близнецами дают материал для
выявления роли наследственности и среды в
развитии признаков.

2. Генеалогический метод

Сущность метода состоит в изучении
родословных в тех семьях, в которых есть
наследственные заболевания. Метод позволяет
определить тип наследования признака и на основе
полученных сведений прогнозировать вероятность
проявления изучаемого признака в потомстве, что
имеет большое значение для предупреждения
наследственных заболеваний.

Благодаря хорошо известной родословной
удалось проследить наследование гена гемофилии
от английской королевы Виктории. Виктория и ее
муж были здоровы. Известно также, что никто из ее
предков не страдал гемофилией. Наиболее
вероятно, что возникла мутация в гамете одного из
родителей Виктории. Вследствие этого она стала
носительницей гена гемофилии и передала его
многим потомкам. Все потомки мужского пола,
которые получили от Виктории Х-хромосому с
мутантным геном, страдали гемофилией. Ген
гемофилии рецессивен и наследуется сцеплено с
Х-хромосомой.

По аутосомно-доминантному типу наследуются
заболевания: глаукома, ахондроплазия,
полидактилия (лишние пальцы), брахидактилия(
короткопалость), арахнодактилия (синдром
Морфана).

По аутосомно-рецессивному типу наследуются:
альбинизм, фенилкетонурия, аллергия, шизофрения.

Х-сцепленные доминантные признаки: гипоплазия
эмали( тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого
цвета).

Х-сцепленные рецессивные признаки: гемофилия,
дальтонизм, отсутствие потовых желез.

У-сцепленные признаки: гипертрихоз
(оволосение края ушной раковины), синдактилия
(сращение пальцев рук).

Использование генеалогического метода
показало, что при родственных браках, по
сравнению с неродственными, значительно
возрастает вероятность появления уродств,
мертворождений, ранней смертности в потомстве,
так как рецессивные гены чаще переходят в
гомозиготное состояние.

3. Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосомного набора
человека. В норме кариотип человека включает 46
хромосом- 22 пары аутосомы и две половые
хромосомы. Использование данного метода
позволило выявить группу болезней, связанных
либо с изменением числа хромосом, либо с
изменением их структуры.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47,
ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются
недоразвитием половых желез, часто умственной
отсталостью, высоким ростом (за счет
непропорционально длинных ног).



Синдром Шерешевского-Тернера (45,ХО)
наблюдается у женщин. Он проявляется в
замедлении полового созревания, недоразвитии
половых желез, отсутствии менструаций,
бесплодии. Женщины с синдромом
Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи
широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены,
шея короткая, со складками, “монголоидный”
разрез глаз.

Синдром Дауна - одна из самых часто
встречающихся хромосомных болезней. Она
развивается в результате трисомии по 21 хромосоме
(47,21,21,21) болезнь легко диагностируется, так как
имеет ряд характерных признаков: укороченные
конечности, маленький череп, плоское, широкая
переносица, узкие глазные щели с косым разрезом,
наличие складки верхнего века, психическая
отсталость.

Чаще всего хромосомные болезни являются
результатом мутаций, произошедших в половых
клетках одного из родителей во время мейоза.

4. Биохимический метод

Метод заключается в определении в крови или
моче активности ферментов или содержания
некоторых продуктов метаболизма. С помощью
данного метода выявляют нарушения в обмене
веществ, возникающие при различных
патологических состояниях и обусловленные
наличием в генотипе неблагоприятного сочетания
аллельных генов. Например, тяжелое заболевание
фенилкетонурия развивается в случае
гомозиготности по рецессивному гену, активность
которого блокирует превращение незаменимой
аминокислоты фенилаланин в тирозин, и
фенилаланин превращается в
фенилпировиноградную кислоту, которая выводится
с мочой. Заболевание приводит к быстрому
развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и
лишенная фенилаланина диета позволяют
приостановить развитие заболевания. У
гетерозигот по гену фенилкетонурии в крови
обнаруживается повышенное содержание
фенилаланина, хотя фенотип существенно не
изменяется, человек здоров. При гемофилии
гетерозиготное носительство мутантного гена
может быть установлено с помощью определения
активности фермента, измененного в результате
мутации. Таким образом, используя биохимический
метод, можно с большой точностью предсказать
риск появления потомства с данным заболеванием.

  • Проверка задач, решенных на доске.


III. Анализ родословных

Учащиеся получают задание.

1. Изучите принципы генеалогического анализа

В генетике человека аналогом
гибридологического метода является
генеалогический анализ. Он заключается в
составлении и изучении графического изображения
родословных, каждая из которых отражает
родственные связи между здоровыми и больными
людьми нескольких поколений. Особи мужского пола
обозначаются квадратиками, а особи женского пола
- кружочками. Люди, имеющие в фенотипе изучаемый
признак (например, болезнь), изображаются чёрными
фигурами, а те, кто имеет альтернативный ему
признак, — белыми. Одни горизонтальные линии
связывают друг с другом графические изображения
супругов, а другие — графические изображения их
детей. Вертикальные линии связывают друг с
другом графические изображения родителей и их
детей.

2. Изучите графическое изображений
родословной семьи
по одному изучаемому
признаку. Член этой семьи, обратившийся в
медико-генетическую консультацию и называемый
пробандом, обозначен на схеме стрелкой.

Родослровная 1

Родословная 2

3. Ответьте на следующие вопросы

1. Сколько поколений людей представлено в
графическом изображении родословной пробанда?

2. Сколько детей было у бабушки и дедушки
пробанда со стороны отца?

3. Какой пол пробанда?

  • 1-мужской
  • 2-женский

4. Имеется ли изучаемый признак у пробанда?

  • 1 — да
  • 2 — нет

5. Сколько ещё членов родословной имеют такой же
признак, который есть у пробанда?

6. Рецессивным или доминантным является
изучаемый признак?

  • 1 — рецессивный
  • 2 — доминантный

7. Назовите хромосому, в которой находится
аллель, отвечающий за формирование изучаемого
признака

  • 1 — аутосома
  • 2 — X-хромосома
  • 3 -Y-хромосома

8. Каков генотип а) пробанда, б) брата пробанда, в)
матери пробанда, г) отца пробанда?

1-AA 5-X AXA 9-XX
2-Aa 6-XaXa 10-XYa
3-aa 7-XAY 11-XY
4-XAXa 8-XaY

4. Обсудите ответ в группах

Родословная 1: 1- 3; 2-5; 3-2; 4-1; 5-8; 6-2; 7-1; 8-а) 2 б) 3 в) 3 г)
2;

Родословная 2: 1- 4; 2-6; 3-1; 4-1; 5-6; 6-1; 7-2; 8-а) 8 б) 7,8 в) 4 г)
7;

5. Составьте графическое изображение
родословной

Роза и Алла — родные сестры и обе, как и их
родители, страдают ночной слепотой. У них есть
еще сестра с нормальным зрением, а также брат и
сестра, страдающие ночной слепотой. Роза и Алла
вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У
Аллы было две девочки и четыре мальчика,
страдающих ночной слепотой. У Розы — два сына и
дочь с нормальным зрением и еще один сын,
страдающий ночной слепотой.

Определите генотипы Розы, Аллы, их родителей и
всех детей.

РИС

Ответ: Генотип отца — Аа; мать — Аа; Роза — Аа;
Алла — АА; сестра Розы и Аллы, не страдающая ночной
слепотой, имеет генотип – аа; другая сестра и
брат — АА или Аа; все дети Аллы – Аа; дети Розы, не
страдающие ночной слепотой – аа, сын — Аа.

Графическое изображение родословной
Розы и Аллы.


IV. Подведение итогов
урока

Генетика человека — одна из наиболее интенсивно
развивающихся отраслей науки. Она является
теоретической основой медицины, раскрывает
биологические основы наследственных
заболеваний. Знание генетической природы
заболеваний позволяет вовремя поставить точный
диагноз и осуществить нужное лечение,
предупредить рождение больных детей. На
следующем уроке мы будем говорить о социальных
проблемах генетики человека. А сейчас подведем
итоги урока. Сдайте, пожалуйста, оценочный лист.


Ф.И.

Оценка

Индивидуальная работа
Работа в группе
Итог


V. Домашнее задание

П. 35, творческие работы по генетике человека
(рефераты, сообщения, газеты, бюллетени,
видеофрагменты).


Приложение

1. Схема “Наследование
гена гемофилии в царских домах Европы”.

2. Информационный лист для
учащихся “Генетика человека”.

Литература

  1. Биология: Учебное пособие для студентов мед.
    училищ./ В.Н. Ярыгин- М. Гуманит. изд. центр ВЛАДОС,
    2001.
  2. Готовимся к ЕГЭ. Общая биология./В.Н. Фросин, В.И.
    Сивоглазов. -М.: Дрофа. 2004.
  3. Задачник по общей и медицинской генетике./Н. В.
    Хелевин, -М.: Высшая школа,1976.
  4. Общая биология. Учебник для 10-11 классов средней
    школы/ Д.К. Беляев, Г.М. Дымшиц, — М.: Просвещение, 2005.
  5. Общая биология. Учебник для 10-11 классов с
    углубленным изучением биологии в школе./ В.К.
    Шумный, Г. М. Дымшиц, А. О. Рувинский, — М.:
    Просвещение, 2001.



Следующий: